Genetische Ursachen von Brust- und Eierstockkrebs. Neue Entwicklungen | chirurgische praxis Band: 85

Zusammenfassung: Die genetische Testung für Mutationen in BRCA1 und BRCA2 ist hervorragend in bestehende Strukturen etabliert und bietet für Patientinnen eine hohe Sicherheit und zusätzliche Informationen zu Therapiemöglichkeiten im Erkrankungsfall. Der technische Fortschritt auf dem Gebiet der Genomanalyse durch »Next-Generation-Sequencing« hat in jüngster Zeit die rasche Identifizierung weiterer Hochrisiko- und Risikogene ermöglicht. Während Assoziationen mit familiären Formen von Mamma- und Ovarialkarzinom bestätigt werden konnten, sind altersabhängige Erkrankungsrisiken und Informationen zum Phänotyp noch weitestgehend unbekannt. Aus diesem Grund stellen die Ziele der aufgeführten Maßnahmen, die Identifizierung von Personen mit einem hohen Erkrankungsrisiko, die Feststellung des tatsächlich bestehenden Risikos, und eine intensive, risikoadaptierte und spezifische Betreuung der Betroffenen dar, die eine Verhinderung des Ausbruchs der Erkrankung bzw. die Verbesserung des Krankheitsverlaufs durch rechtzeitige Diagnostik zur Aufgabe hat. Diese wiederum können jedoch nur durch umfassende Datenerhebung zu populationsbedingten Mutationsprävalenzen, altersabhängigen Lebenszeitrisiken sowie Evidenz für die Wirksamkeit präventiver Maßnahmen erfasst werden. Aufgrund der speziellen Situation und des begrenzten Patientenkollektivs ist eine Zentrumsversorgung der Familien daher nur in enger Zusammenarbeit mit den betreuenden Kolleginnen und Kollegen aus Brust- und gynäkologischen Zentren sowie aus der Niederlassung unverzichtbar. Die Grundlage stellt eine einheitliche Terminologie der Genbefundung dar, darüber hinaus werden Ratsuchende mithilfe eines etablierten Recall-Systems über neue Erkenntnisse der vorliegenden Sequenzvarianten informiert. Auf diesem Wege werden die im Rahmen des bis 2004 über die Deutsche Krebshilfe und seit 2005 durch die Regelversorgung finanzierten Konsortiumsprojektes »Erblicher Brust- und Eierstockkrebs« erhobenen Daten auch vor dem Hintergrund der internationalen Studienlandschaft zur weiteren Verbesserung der Betreuung von Hochrisikofamilien weiterhin beitragen.

Autoren: N. Ditsch, C. Zeder-Göß, M. Schönfeld, E. Groß, F. Trillsch, S. Mahner, A. Meindl
Weitere Informationen: Chirurgische Grundlagen, Mediengrupppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG, BRCA1/ 2, erblicher Brust- und Eierstockkrebs, Paneldiagnostik, Risikogene
ISSN: 0009-4846
Institut: Zentrum für familiären Brustkrebs und gynäkologische Tumorerkrankungen, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum München