internistische praxis

Jahr: 2015 - Band: 55 - Heft: 1 - Startseite: 71

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Autoren: J. SCHUBERT

Zusammenfassung

Die vielfältige Symptomatik bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) lässt die Diagnose der Erkrankung oft verspätet stellen. Zahlreiche Organbeteiligungen, wie Niereninsuffizienz oder pulmonale Hypertonie, führen zu einer Morbidität und Beeinträchtigung der Lebensqualität, die deutlich mehr als die reine Hämolyseaktivität und die damit verbundene Anämie ausmacht. Besonders aber die mit der Erkrankung assoziierte Thrombophilie führt zu einer deutlich gesteigerten Sterblichkeit der PNHPatienten. Die Pathophysiologie der Hämolyse als komplementvermittelte Erkrankung und auch die damit verbundenen Effekte auf die Gefäße und die Organbeteiligungen konnten im Einzelnen aufgeklärt werden. In einer mittlerweile publizierten Arbeit konnte nun auch ein Mechanismus der klonalen Expansion bei der PNH entschlüsselt werden. Dabei ergab sich, dass neben der bekannten Mutation im PIG-A-Gen, das für den Glykosylphosphatidylinositol- Verankerungsdefekt verantwortlich ist, weitere somatische Mutationen vorliegen, aus denen sich eine komplexe klonale Architektur, wie sie bei myeloischen Neoplasien bekannt ist, ergibt.