internistische praxis

Jahr: 2017 - Band: 57 - Heft: 2 - Startseite: 337

Behandlung des Proopiomelanocortin-Mangels mit einem Melanocortin-4-Rezeptor Agonisten

Autoren: Michael M. Ritter

Zusammenfassung

Patienten mit seltenen Defekten des Proopiomelanocortin (POMC)-Gens leiden unter einer extremen, früh einsetzenden Adipositas, Hyperphagie, Hypopigmentation und Hypokortizismus. Diese Manifestationen resultieren aus dem Fehlen der vom Proopiomelanocortin abstammenden Peptide, des Melanozyten-stimulierenden Hormons und des Corticotropins (ACTH). Diese Patienten müssen kurz nach der Geburt mit Hydrocortison behandelt werden. Es gibt aber keine effektive pharmakologische Behandlung der für diese Erkrankung typischen Hyperphagie und Adipositas.